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cfDNA(cell free DNA)指存在于人体血液循环中的、游离于细胞外的高度片段化DNA。在特定情况下(如肿瘤患者、孕妇、接受器官移植的患者等),一小部分来自“异源性”细胞的cfDNA(如肿瘤细胞、胎儿细胞、或供体细胞)可以作为基因检测的标志物。其中死亡的肿瘤细胞破裂后所释放出来的、片段化的基因组 DNA也称之为ctDNA(circulating tumor DNA)。基于cfDNA检测的“液态活检”技术在产前诊断、肿瘤的筛查、早期诊断、治疗监测和预后评估等多个方面受到极大的关注。
细胞主动裂解(又叫细胞凋亡)过程中产生的“DNA ladder”式的片段化核酸,它们的大小基本上在150-200bp左右。人体是一个庞大而复杂
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